Aiuta anche tu la ricerca mutazione del PCDH19

novembre 3, 2011 in Ultime news


Lo sport  è certamente uno dei mezzi più diretti per sensibilizzare l’opinione pubblica e porre l’accento sui problemi reali che affliggono la nostra quotidianità. Per questo motivo l’AICS  ha sposato il progetto di ‘Insieme per la Ricerca PCDH 19 – Onlus”, associazione che ripropone di sapere di più di questa rara malattia genetica, di sensibilizzare l’opinione pubblica diffondendo informazioni sulla patologia; supportare la ricerca, trasformando in realtà la speranza di trovare una cura che combatta questa malattia; Migliorare la qualità di vita delle bambine affette da mutazione PCDH19; Divulgare i pochi dati noti anche in italiano (rari articoli ed estratti scientifici sono pubblicati, ma solo in inglese); Facilitare la comunicazione tra le famiglie coinvolte e sollecitare lo scambio di informazioni utili anche tra professionisti e genitori delle piccole pazienti. Le mutazioni di PCDH19 determinano una patologia rara che interessa solo pazienti di sesso femminile e che determina l’insorgenza di crisi epilettiche nel primo anno di vita. Nella maggior parte dei casi si presentano in grappolo (numerose crisi in poche ore) di lunga durata da qualche giorno a una settimana.

Talora le crisi possono essere favorite dalla febbre. Questa forma di epilessia – può essere farmaco-resistente e, talora si associa a deficit cognitivo, nonché a disturbi del comportamento con possibili tratti autistici. L’Associazione è in contatto con gli specialisti che compongono il Comitato scientifico e con il Prof. Jozef Gécz della Faculty of Health Sciences di Adelaide. Il Comitato Scientifico è composto da:
Dott.ssa Domenica Battaglia, Policlinico Gemelli, Roma; Dott.ssa Raffaella Cusmai, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma;Dott.ssa Patrizia D’Adamo, Telethon Scientist, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; Dott.ssa Carla Marini, Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze; Dott.ssa Maria Passafaro, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma; Dott.ssa Silvia Russo,  Istituto Auxologico Italiano, Milano; Dott. Federico Sicca, Fondazione Stella Maris, Pisa;Dott. Nicola Specchio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma.

 www.pcdh19research.org

ONLUS INSIEME PER LA RICERCA PCDH19
Via Angelo Poliziano 8 – 00184 ROMA
c.f. 97648430581